Des perturbations des synapses, comme celles observées dans le syndrome SHINE-DLG4, existent dans de nombreuses conditions neurologiques et neurodéveloppementales, ainsi que dans certaines maladies neurodégénératives.

En étudiant le syndrome SHINE-DLG4, les chercheurs améliorent leur compréhension des mécanismes du cerveau. Ces avancées peuvent ouvrir des pistes de traitement utiles non seulement pour SHINE, mais aussi pour d’autres troubles neurologiques plus fréquents.

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Ils rêvent d’une vie plus simple, qui ne soit pas rythmée par les rendez-vous médicaux et les thérapies. Ils rêvent de nuits complètes, de marcher plus de 20mn sans se sentir épuisés, de jouer avec des enfants de leur âge, de pédaler sur le vélo qui prend la poussière dans la cave, lire une histoire à leur petite sœur, trouver les mots justes, nommer les couleurs de l’arc-en-ciel… La liste des envies est longue, mais l’espoir est bien là.

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Nous nous appelons Azylis, Jade, Eléna, Léane, Naila, Candice, Florian, Louane, Manon, Nahla... Et, nous aimons rire, danser, chanter, passer du temps avec notre famille, jouer à la poupée ou faire un puzzle, les câlins, les animaux, les gâteaux...

A cause d'une petite lettre qui a disparu ou changé sur notre gène DLG4, nous avons du mal à apprendre, retenir, raisonner, être attentif, jouer, faire du vélo, écrire, exprimer nos pensées, gérer nos émotions, dormir, enfiler un t-shirt, ...

La vie est plus compliquée pour nous... Alors heureusement, nous sommes aussi très joyeux, empathiques, courageux, résilients et aimés...