UNIR LES FAMILLES ET FAIRE AVANCER ENSEMBLE LA RECHERCHE
Pourquoi nous sommes
TOUS CONCERNÉS ?
Le syndrome SHINE-DLG4 affecte la façon dont les neurones communiquent entre eux. Cette communication se fait au niveau des synapses, de petites zones de contact essentielles au fonctionnement du cerveau. La protéine PSD-95, fabriquée grâce au gène DLG4, agit comme un « organisateur » de ces synapses. Quand elle ne fonctionne pas correctement, les messages entre neurones passent moins bien.
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Des perturbations de ces synapses existent dans d’autres conditions neurologiques et neurodéveloppementales ; dans certains cas d’autisme, de schizophrénie ou de troubles intellectuels, des altérations de la protéine PSD-95 ont été identifiées, suggérant qu’elle joue un rôle dans le développement et le fonctionnement des connexions neuronales.
On retrouve également ces mécanismes dans des maladies neurodégénératives. Dans la maladie d’Alzheimer, la quantité de PSD-95 diminue au niveau des synapses, ce qui affaiblit la communication entre les neurones. Dans la maladie de Huntington, sa quantité ou sa localisation est modifiée, perturbant le fonctionnement des connexions.
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En étudiant le syndrome SHINE-DLG4, les chercheurs améliorent leur compréhension des mécanismes du cerveau. Ces avancées peuvent ouvrir des pistes de traitement utiles non seulement pour SHINE, mais aussi pour d’autres troubles plus fréquents.