UNIR LES FAMILLES ET FAIRE AVANCER ENSEMBLE LA RECHERCHE
Symptôme principaux de
SHINE-DLG4
Les personnes porteuses d’une mutation du gène DLG4 présentent généralement, dès la petite enfance, un retard global du développement. Celui-ci peut s’accompagner d’une déficience intellectuelle, de troubles du spectre de l’autisme, de troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), d’une hypotonie (diminution du tonus musculaire), d’épilepsie, de troubles du langage, d’anxiété, de troubles intestinaux ainsi que de troubles du sommeil.
Ces manifestations diffèrent d’un enfant à l’autre : elles ne sont pas toutes présentes chez chacun et peuvent s’exprimer de manière plus ou moins marquée, en fonction de nombreux facteurs génétiques, biologiques, environnementaux et thérapeutiques.
Troubles du sommeil
Les troubles du sommeil sont fréquents. Ils peuvent se manifester dès l’enfance par des difficultés à s’endormir ou par des réveils nocturnes fréquents et prolongés - parfois pendant plusieurs heures - qui réduisent la durée totale de sommeil.
Par ailleurs, certaines personnes peuvent présenter un besoin de sommeil plus important que les autres enfants ou adultes de leur âge.
Ces troubles évoluent souvent avec le temps et peuvent aussi entraîner une fatigue importante.
Hypotonie
Très fréquente, l’hypotonie peut entraîner des retards dans les acquisitions motrices (se retourner, s’asseoir ou marcher, dans le développement du langage) ainsi que des difficultés de posture et d’endurance avec l’âge (capacité à se tenir droit en position assise ou debout, d’endurance, difficulté à marcher longtemps).
Des troubles du mouvement sont également fréquemment observés, tels que l’ataxie, la dystonie.
Ces manifestations peuvent affecter la coordination, la stabilité et les capacités motrices au quotidien.
Déficience
intellectuelle
Une déficience intellectuelle est présente chez la grande majorité des patients SHINE. Son niveau peut cependant varier d’une personne à l’autre.
Elle affecte les capacités d’apprentissage, de raisonnement et de prise de décision, ainsi que l’autonomie dans la vie quotidienne, la communication et la participation sociale. Elle a donc un impact important sur le niveau d’indépendance.
Troubles neuro
développementaux
Les manifestations les plus fréquemment décrites sont :
- troubles du spectre de l’autisme ou des caractéristiques proches de l’autisme.
- trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH).
Ils peuvent influencer l’humeur, la régulation des émotions, la communication, le comportement et les perceptions sensorielles.
Ils ont un impact important sur la vie quotidienne, les apprentissages et les relations sociales.
Épilepsie
L’épilepsie concerne plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome SHINE lié à DLG4. Les types de crises, leur fréquence et l’âge d’apparition varient beaucoup d’une personne à l’autre.
Une proportion plus élevée que dans la population générale présente une forme rare d’épilepsie liée au sommeil appelée DEE- SWAS
(anciennement ESES). Cette forme est particulièrement difficile à contrôler et peut être associée à des régressions du développement.
Autres signes présents
D’autres signes peuvent être présents, comme des anomalies du squelette ou des anomalies cérébrales visibles à l’IRM, des troubles intestinaux, des troubles du mouvement (ataxie, dystonie etc.), des troubles sensoriels, de la dyspraxie, de l’apraxie etc.